A cisztás fibrózist a cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gén hibája okozza. Ez a gén kódol egy fehérjét, amely ellenőrzi a só és a víz ki-be áramlását a sejtfalon keresztül. A CF betegeknél ez a fehérje nem működik hatékonyan. Ez okozza a ragacsos sűrű nyálkát és a nagyon sós verejtéket, amik a CF fő jellemzői.

Mindegyikünk két CFTR gént örököl a szülőktől. Mindegyiktől egyet-egyet. Azok a gyermekek, akik mindkét szülőtől hibás CFTR gént örökölnek, CF betegek lesznek. Azok a gyermekek akik csak egy hibás CFTR gént örökölnek az egyik szülőtől, nem lesznek CF betegek, viszont CF hordozókká válnak.

A CF hordozóknak általában nincsenek tüneteik, normális életet élnek és átadhatják a hibás CFTR gént az utódaiknak.

Ha két CF hordozónak gyermeke születik, akkor a gyermeknek 25% esélye van, hogy CF beteglesz, 5O% esélye, hogy CF hordozó lesz és 25% esély hogy teljesen egészséges lesz ésnem lesz a hibás CFTR gén hordozója.

Mi okozza a cisztás fibrózist?
Ki van kitéve a cisztás fibrózis rizikójának?
Mik a cisztás fibrózis tünetei?
Hogyan diagnosztizálják a cisztásfibrózist?
Hogyan gyógyítják a cisztás fibrózist?
Hogyan élhet valaki a cisztás fibrózissal?