Ez egy örökletes, autozóm recesszív, betegség. Jellemzõi a fokozatos megvakulás (gyermekkorban), fiatal korban fellépõ, vasopressin rezisztens, cukorbetegség, túlsúly, süketség. Férfiaknál szintén hypogonadizmus magas plazma gonadotropin szinttel. A megvakulást a retina degenerációja okozza. Szintén kopaszság, hypertriglyceridémia, hyperurikémia és aminoacidúria.