Örökletes nefritisz, ami kísérve van ideg alapú süketséggel, lencse diszlokációval, poszterior szürkehályoggal és korneális disztrófiával. Néhány családnál a vérlemezkék mérete megnagyobbodott (20-25 fL), trombocytopénia és leukocita inklúziók, amelyek a May Hegglin anomáliára emlékeztetnek.