Ez egy örökletes, autozóm recesszív anomália, ahol a rendellenesség a polysaccharid anyagcserében van. A neutrofilákban a megszokottnál nagyobb azurofil cytoplazmikus granulák vannak. A neutrofil granulocyták vagy szintén a monocyták és lymphocyták, sötét vagy pirossas színû granulákat tartalmaznak. Gyakran kapcsolatban áll a gargoylizmussal és a csontozat növekedési rendellenességével és különösen a mucopollysacharidózisokkal (Hunter syindróma, Hurler szindróma, Maroteaux-Lamy szindróma).