Erre a betegségre jellemzõ a pseudohypoparathyroidizmus, jellegzetes kinézet a betegeknél: alacsony alkat, kerek arc, rövid nyak és rövid metakarpális csontok, és alacsony szérum kalcium és magas szérum foszfor. A parathyroid mirigyek normálisak. A vese képtelen felelni a parathyroid hormonra.

Tipikus röntgenjelek a rövid metakarpális, metatarzális és ujjcsontok, exosztózisok, kúp alakú epifízisek és széles csontok. Gyakran látható a bazális ganglionok kalcium lerakódása és a koponyatetõ (calvaria) megvastagodása.