Ez egy örökletes rendellenesség, amelynek a fõ jellemzõje a csont sûrûségének megnövekedése, ami súlyos esetekben a csontvelõ teljes elnyomásához vezethet. Szintén gyakori jelek a patológiás csont törések, pancytopénia, fejideg bénulások, májnagyobbodás, lépmegnagyobbodás, hypokalcémia (aritmiákkal vagy aritmiák nélkül) és korlátozott ízületi mozgásképesség.