Ez egy összetett, dominánsan öröklõdõ, több rendszert érintõ szindróma. Az érintett rendszerek a következõk: máj, szív, szem, arc és a csontok. A szindróma fõ klinikai kinyilvánulása a cholesztázis (epepangás), veleszületett szívrendellenességek, amik fõleg a tüdõartériákat érintik, hátsó embryotoxon a szemben, jellegzetes arc elváltozások és lepkeszerû csigolyák.