Pirula Icon Pirula.Net Plague Doctor


Reklám


Magyar/Latin Orvosi Szótár

A Á B C Cs D E É F G Gy H I J K L Ly M N Ny O Ó Ö Ő P Q R S Sz T Ty U Ú Ü Ű V W X Y Z Zs



Rett szindróma

Rett syndrome

Egy állapot, amely a lányokat érinti és amely a negyedik életév előtt jelentkezik. Jellemzői a progresszív mozgás elvesztése, a szerzett képességek elvesztése, vonagló mozgás, rángatódzó rohamok, és autizmus.

Néhány tény a rett szindrómáról:

· Neurológiai rendellenesség.
· Gyakran autizmusként, agyi bénulásként vagy nem specifikus fejlõdésbeli elmaradásként diagnosztizálják.
· Az X kromoszómán található hibás gén okozza.
· Szinte kizárólag nõknél fordul elõ. Szemben a nõkkel, akiknek két X kromoszómájuk van, a férfiak egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek. Mivel a férfiakban az X kromoszómának nincs olyan háttérmásolata, amely kompenzálná a hibásat, az adott gén hibás változatai halálos kimenetelûek a férfi magzatban. Ez az oka annak, hogy a Rett-szindróma szinte kizárólag nõkben fordul elõ.
· Világszerte számos faji és etnikai csoportban elõfordul.
· Elõfordulása 1:10 000 – 1:23 000 között mozog, de az elõfordulási gyakorisága ettõl lényegesen nagyobb is lehet, a feltételezések szerint.
· Elõször dr. Andreas Rett írta le 1964-ben.
· Figyelmet világszerte dr. Bengt Hagberg 1983-ban megjelent elsõ angol nyelvû közlését követõen kapott.
· A fejlõdés a 6 – 18. élethónapig normálisnak tûnik.
· Ezt a megszerzett beszédkészség és a kézügyesség elvesztése, a fej növekedési ütemének lassulása, stereotip, ismétlõdõ kézmozgások kialakulása, valamint a járóképesség elvesztése vagy annak nehézségei kísérik.
· A kézmozgások közé tartoznak a kézmosó mozdulatok, a kéz csavarásai, kopogások, csapkodások, illetve a kéz szájba vétele.
· További problémák közé tartoznak a görcsök, a légzési rendellenességek (hyperventilatio, vagy apnoe), fogcsikorgatás, valamint a gerincferdülés.
· A RSZ esetek 99,5%-a csak egyszeri elõfordulás a családban.

Reklám



Reklám